中评社北京2月29日电／据科技日报报导，2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。
罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手段？哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗？在第17个国际罕见病日到来之际，记者采访了相关专家。
多数罕见病难以预防
世界各国对罕见病的定义各不相同。《中国罕见病定义研究报告2021》提出，符合“新生儿发病率低于1／10000，患病率低于1／10000，患病人数低于14万”这三个条件其中一个的疾病，即为罕见病。
目前，我国的罕见病管理工作仍处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，主要通过罕见病目录的形式进行管理。2018年5月和2023年9月，国家卫生健康委等部委联合发布《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，分别收录121和86种（类）罕见病。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，还在持续动态修订增补中。
虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计，全球范围内的罕见病患者比例占总人口数的6%—8%，约有3亿—4亿人受到罕见病的影响。
“我在门诊中遇到的患者，有不少患有罕见病。每次看到家长怀中抱着那些头发枯黄、目光呆滞、不会开口说话，或者肝脾肿大、骨骼畸形的孩子，我的心情就特别沉重，这些孩子很多都错过了最佳诊疗时期。”罕见病专家、上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授说。
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