全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在患者儿童期发病，有近1／3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍，目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此，这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免。
新技术提升筛查和诊疗水平
“尽管罕见病难以‘预防’，但是通过早期筛查和诊断，仍然可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。”顾学范说。目前，罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。新生儿代谢筛查是在新生儿产出后进行血液及尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断，以早期治疗干预，改善预后。对于有罕见病家族史的家庭，在计划怀孕前或孕期，可以通过遗传检测评估罕见病遗传风险。靶向筛查则是面向特定人群，有针对性地进行相应的酶活性检测，进而实现早期诊断。
在基因缺陷所致的罕见病中，神经系统、眼科、代谢类疾病所占比例较大。顾学范介绍，其中，质谱技术在遗传代谢病诊断中处于核心地位。这项技术对一些遗传代谢病的诊断、治疗、随访和新生儿遗传代谢病筛查等至关重要，是较为可靠且应用广泛的罕见病流行病学调查方法。此前，顾学范所在的新华医院团队在国内首次将串联质谱技术应用于临床，只需一滴血即可诊断40多种遗传疾病。现在，全国约60%的新生儿筛查中心都应用串联质谱法进行多种遗传代谢病的筛查和检测。利用质谱技术进行的多种遗传代谢病筛查结合基因筛查，是今后罕见病筛查的发展方向。
在罕见病诊疗新技术应用方面，北京锦篮基因科技联合创始人、总经理董小岩博士介绍，对于传统方式无法治疗的罕见病来说，细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略，让人体基因正常表达，以达到治疗效果。目前，该企业自主研发的用于治疗脊髓性肌萎缩症及庞贝病的两种基因治疗药物，已在多家医院进行的一、二期临床试验阶段取得重大突破，获得显着疗效和进展，有望通过单次治疗提高患者的生存率及运动能力。
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