“我们要关注罕见病患者群体。”顾学范建议，首先，需构建出生缺陷三级预防体系，对相应疾病的诊疗给予政策支持。其次，医学院校、相关医学中心需加强罕见病知识的教育和培训，不断提升医护人员对罕见病的认知度。此外，要完善三级转诊制度，各层级医疗机构明确职责，通过罕见病诊疗网络，打造多学科、多平台联合的罕见病诊疗中心。
“罕见病患者就像一个个搁浅在海滩上的海星，渴望命运能够发生改变。希望专家学者及社会各界能够伸出援手，帮他们改变命运。即使我们的孩子不能被治愈，但是也希望您能看到罕见病、研究它，瞭解它的致病机理及表达方式，让更多的罕见病患者在不远的未来有被治愈的可能。”一位CACNA1F基因遗传眼病患儿的父亲对记者说。
（来源：科技日报） |
