中评社北京6月11日电／据科技日报报导，人类基因组计划完成20多年后，美国怀特黑德研究所乔纳森·韦斯曼及其同事展示了在人类细胞中表达基因的第一份综合功能图谱。9日在线发表于《细胞》杂志上的项目数据，将每个基因与其在细胞中的功能联系起来，这是多年来基于单细胞测序方法Perturb－seq的重大合作研究成果。数据可在韦斯曼实验室网站上获得，供其他科学家使用。
兼任麻省理工学院生物学教授和霍华德休斯医学研究所研究员的韦斯曼说：“有了这张基因型—表型关系图谱，你可以进入并筛选数据库而无需进行任何实验。”
数据可在韦斯曼实验室网站上获得，供其他科学家使用。艺术图喻示一个人进入基因功能图谱数据库。
该图谱使研究人员能深入研究各种生物学问题。研究人员可用它来探索功能未知的基因对细胞的影响，研究线粒体对压力的反应，并筛选导致染色体丢失或获得的基因，这种表型在过去被证明是难以研究的。
借助CRISPR构建图谱
该项目利用的Perturb－seq方法，能以前所未有的深度跟踪基因打开或关闭时产生的影响。Perturb－seq方法使用CRISPR／Cas9技术将基因变化引入细胞，然后使用单细胞RNA测序来捕获变化引起的表达RNA信息。由于RNA控制细胞行为的所有方面，这种方法可帮助解码遗传变化的许多细胞效应。
在这项新成果中，研究人员将该方法扩大到整个基因组。他们使用人类血液癌细胞系以及来自视网膜的非癌细胞，对超过250万个细胞进行了Perturb－seq测序，并使用这些数据构建了一个将基因型与表型联系起来的综合图谱。
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