大约十年前,科学家们开始开发新的技术来产生更长的序列读数,填补人类和其他物种基因组的空白。其中一项倡议是由美国霍华德休斯医学研究所(HHMI)研究员埃里希·贾维斯领导的万种脊椎动物基因组计划(VGP),旨在生成71657种现存脊椎动物物种的近乎无错误的参考基因组组合,并使用这些基因组来解决生物学、疾病和生物多样性保护中的基本问题。
研究人员在2021年4月28日出版的《自然》杂志上宣布,该计划为25种动物制作了第一个几乎没有错误和近乎完整的参考基因组。这些物种包括第一批濒危脊椎动物的高质量基因组,例如大马蹄蝠、加拿大猞猁、鸭嘴兽和鸮鹦鹉等。
科学家们正利用VGP的新数据研究使蝙蝠对新冠肺炎免疫的基因,并对基础科学中长期存在的惯例提出了质疑,例如在人类、鸟类、爬行动物和鱼类中发现的催产素及其受体之间是否存在显着差异。
该计划下一步将对所有1000个脊椎动物属进行测序,然后是所有10000个脊椎动物科,最后是每一个脊椎动物物种。
人类泛基因组参考联盟(HPRC)
人类参考基因组是人类遗传学中使用最广泛的资源。其目前的结构是来自20多个人的合并单倍型的线性组合,单个个体构成了大部分序列。它并不代表全球人类基因组变异,存在一定偏差和错误。因此,需要一份具有全球代表性的高质量的参考基因组,包括单核苷酸变体、结构变体和功能元件等常见变体。
人类泛基因组参考联盟(HPRC)的目标是为代表95%以上人类遗传多样性的350人或更多人创建一个更高质量、近乎完整和近乎无错误的基因组,以图形为基础,以端粒到端粒的方式表示全球基因组多样性。端粒到端粒联盟(T2T)现已加入该联盟。
|