“除了上述传统的产前诊断技术,如今一些新技术也被应用于产前诊断之中,产前诊断进入到了分子时代。”蒋宇林表示。
PCR技术、Sanger测序技术和多重连接依赖式探针扩增技术等传统分子诊断技术,以及芯片技术、高通量测序技术、全外显子组测序和全基因组测序等新兴分子诊断技术陆续被用于产前诊断之中。
比如,对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序分析,能获得胎儿遗传信息并对其进行判读;基于芯片平台的染色体微阵列技术和基于高通量测序平台的CNV seq技术,是用来诊断胎儿染色体微缺失微重复综合征的常用方法;胎儿全外显子检测可通过基因测序帮助诊断胎儿是否患有罕见的疑难疾病或家族谱系疾病,虽然有许多局限性,但仍是用于胎儿的有效检测手段;由于外显子区域以外的DNA序列也可以影响胎儿基因活性,因此全基因组测序近年来也成为产前诊断的一种手段。
“还有一些特殊疾病可以通过胎儿检查。这种方法可以把类似腹腔镜的内镜置入羊膜腔内,直接观察胎儿的体表和结构。”阮焱介绍。
这么多产前诊断技术,如何选择?蒋宇林表示,这些产前诊断技术有些是层层递进,有些是互为补充。“但无论如何,医生选择任何一项产前诊断技术,都必须从其医学指征出发,另外还要考虑禁忌症和技术本身的优缺点。”蒋宇林说。
多管齐下推动产前诊断发展
产前诊断新技术能把更多隐秘的、复杂的遗传性疾病扼杀在摇篮之中。但在蒋宇林看来,要推动产前诊断进一步合理开展,还需要进一步完善产前诊断有关机制、加强专业队伍建设,以及向公众普及产前诊断技术知识。
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