哪些孕妇有必要进行产前诊断呢？
根据最新发布的《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过35周岁的。
上述管理办法还提到，对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。
产前诊断新技术不断涌现
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
遗传咨询适用于家族遗传病史较明确，或想要再次妊娠但既往生育过严重遗传性疾病／严重缺陷患儿的夫妻。
超声检查、胎儿核磁等医学影像手段主要用于筛查胎儿身体或器官结构上的问题，比如先天性心脏病、膈疝、四肢短小、脑积水等。对于超声提示的软指标异常，医生会结合孕周、孕龄考虑是否采取介入性产前诊断。
阮焱介绍，此外唐氏筛查属于血清学生化免疫筛查，被大众普遍接受；羊水穿刺细胞遗传学检查是经典的介入性产前诊断，这项技术发展较成熟，对胎儿影响较小，并发症相对较低；绒毛膜穿刺活检能通过分子遗传学等方法进行胎儿染色体异常诊断；胎儿脐带血穿刺取样是挽救性方法，对医生穿刺技术要求较高。 |
