2018年6月8日，国家卫健委、科技部、工信部、药监总局、中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，其中，血友病、白化病、“渐冻人症”等121种疾病被纳入名单。按这份已确定的罕见病名单，在2000万人的患者群体总数下，某个罕见病患病群体平均不到17万人。
“目前，由于某个孤儿药对应的患者群体很少，没有足够的利润，企业没有动力研发生产。”左根永向时代周报记者分析道。据统计，首批进入目录的121种罕见病中，目前40多种已有批准上市的治疗药物，其中在国内上市的仅20多种。
此外，患病人群的基数少，使医生缺乏诊断经验和基础。以高雪症为例，高雪症是一种罕见的酶缺乏疾病。据相关数据显示，全球已知患病患者数量不到1万人，医生在其职业生涯中通常只会遇到1或2个高雪症患者。
“医生无法准确诊断罕见病，那就意味着临床数据的缺乏，而大量的临床数据是药物研发的必要前提。”魏子向时代周报记者表示。
对于解决“孤儿药”供给端的问题，左根永向时代周报记者表示，主要还是应从研发激励和支持仿制等方面入手。“在激励孤儿药研发的环节，可以采取专利的特殊措施。以美国为例，孤儿药获准上市后，有七年的市场独占期。”左根永说。此外，目前，国家层面在罕用药方面实施的罕用药特殊审批、专门通道、优先审评等举措亦在供给端加大了罕见病用药的供给规模。
地方层面政策更灵活
在“孤儿药”的医保方面，国家层面涉及的文件目前只有两份。一是2012年发布的《关于做好2012年新型农村合作医疗工作的通知》，该文件将包括罕见病在内的12个病种纳入大病保障试点范围，但幷无详细规定。 |
