白化病、先天性肌无力综合征、血友病、帕金森病等疾病被纳入第一批目录。
国家卫健委表示，各部门将按照分批制订、动态更新的工作方式，依据工作程序，逐步完善中国罕见病目录，为各部门开展相关工作提供依据，进一步维护人民群众健康权益。
王奕鸥说，“罕见病总数约7000种，第一批纳入目录的罕见病共121种，还有大量病种需要进入，如何进入？显然还有很大纳入空间。‘扩展目录’、‘绿色通道’、‘税收优惠’、‘跟进实施’，这对于社会组织进行政策倡导有着很大空间。”
“政策推进的同时，罕见病公众认知、政策与罕见病群体关系、政策演变发展解读等都是社会组织应该持续倡导的工作。”王奕鸥补充道。
2018年6月20日，国务院常务会议决议，确定加快已在境外上市新药审批、落实抗癌药降价措施、强化短缺药供应保障。会议指出，对治疗罕见病的药品简化上市要求，可提交境外取得的全部研究资料等直接申报上市，监管部门在3个月内审结。
这表明，在境外已上市而国内未上市的罕见病用药，可直接提供境外研究资料在国内申报上市，而无需再在国内进行临床试验，而且3个月之内就须有审批结果。
据不完全统计，目前已有21个治疗罕见病的药品纳入优先审评审批。
2月13日，国家卫健委召开例行发布会，医政医管局副局长焦雅辉在发布会上表示，世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰－1‰疾病，但是由于我国人口基数比较大，患罕见病的绝对人口数在我国仍是一个不小的数字。罕见病的管理不单纯是一个医学问题，也是一个社会问题。她表示，未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还将对罕见病目录进行动态调整。 |
