秘鲁人的基因组成主要来自于当地的美洲土著居民，以及在16世纪后逐渐来到秘鲁的欧洲人、非洲人和亚洲人。有研究发现，土著居民、欧洲人和非洲人的基因在秘鲁人基因组中的占比，分别为80%、16%和3%。研究人员推测，一个在土著居民中普遍存在的基因变体，是影响秘鲁人身高的重要因素。
为了确定影响秘鲁人身高的因素，研究人员在秘鲁首都利马收集了来自1947个家庭的3134人的身高和基因组数据。他们发现在FBN1基因上，存在一个和身高相关的错义突变——E1297G。
基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现，在染色体上，如果存在一个E1297G等位基因，就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G，会产生叠加效果，也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。
在此前发现的和身高相关的基因中，99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。研究人员认为，他们或许找到了迄今为止对身高影响最为显着的基因。在秘鲁人中，这一基因变体出现的概率为4.12%；而在同样含有美洲土著基因的墨西哥人（男性平均身高约1.71米）体内，E1297G出现的概率为0.78%。有趣的是，欧洲人体内不存在这一基因变体。
基因变体被保留或与环境有关
有研究发现，一些生活在特定环境中的人群存在着一些影响身高的基因突变。例如，一项对撒丁岛居民的研究发现，编码电压门控钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变，使得他们的平均身高减少了1.8厘米。而另一项研究发现，在格陵兰岛的因纽特人中，和脂肪代谢相关的基因FADS3存在一个基因变体，使他们的平均身高减少了1.9厘米。参加这些研究的科学家认为，为了适应特定的环境和饮食，这些地区的人群保留了这些影响身高的基因突变。 |
